Là căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết của cơ thể. Mô liên kết được tìm thấy trên khắp cơ thể bao gồm cả mắt, gân, dây chằng, mạch máu, tim và các cơ quan khác. Trong hội chứng Marfan, các mô liên kết bị mất tính đàn hồi và trở nên yếu ớt, dẫn đến sự suy yếu van tim, phì đại động...