Với những cặp vợ chồng hiếm muộn đang điều trị thụ tinh trong ống nghiệm luôn tâm niệm có phôi là có hy vọng. Tuy nhiên, cũng khá nhiều bệnh nhân lo lắng sau sàng lọc phôi nếu không có phôi bình thường, toàn bộ đều là phôi khảm thì chu kỳ đó có chuyển phôi được không? nguy cơ khi chuyển phôi khảm là gì? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp các thông tin về việc có nên chuyển phôi khảm không cũng như những nguy cơ có thể xảy ra khi chuyển phôi khảm trong điều trị hiếm muộn.
Việc chuyển phôi khảm vào cơ thể người phụ nữ trong chu kỳ điều trị thụ tinh trong ống nghiệm sẽ được cân nhắc kỹ và phụ thuộc vào nhiều yếu tố như loại khảm, tỷ lệ khảm, số nhiễm sắc thể khảm, chu kỳ điều trị IVF của người phụ nữ không còn phôi nào khác để chuyển…
Để trả lời cho câu hỏi nguy cơ khi chuyển phôi khảm, chúng ta cần hiểu phôi khảm là gì? Thể phôi khảm được hiểu là là phôi có sự hiện diện của hai hoặc nhiều dòng tế bào với các bộ nhiễm sắc thể khác nhau trong cùng một cá thể. (1)
Sau khi trứng và tinh trùng kết hợp tạo thành hợp tử. Hợp tử này sẽ được nuôi cấy và phát triển thành phôi thai, quá trình này các tế bào phôi sẽ phân chia theo cấp số nhân. Nếu như có lỗi trong giai đoạn tạo trứng hoặc tinh trùng hoặc tác động bên ngoài có thể gây ra bất thường tế bào phôi.
ThS.BS Vũ Thị Ngọc chia sẻ “Chúng ta thường nghe đến thuật ngữ phôi khảm 30% hoặc phôi khảm 40%. Có thể hiểu là xét nghiệm tiền làm tổ mục đích so sánh bộ DNA của phôi với bộ NST chuẩn, nếu lệch <20% là phôi chuẩn bội (bình thường), nếu >80% là lệch bội (bất thường), nếu từ 20-80% được kết luận là thể khảm”.
Theo Hiệp hội chẩn đoán di truyền tiền làm tổ thế giới (PGDIS) gần đây cũng đã có khuyến cáo về việc chuyển phôi thể khảm, đây được coi là lựa chọn thứ yếu khi người bệnh không còn sự lựa chọn nào khác khả quan hơn. (2)
Bác sĩ Ngọc cho biết “quyết định chuyển phôi khảm sẽ dựa vào nhiều yếu tố, cân nhắc giữa lợi ích và nguy cơ cho bệnh nhân. Với những cặp vợ chồng làm IVF nhưng không có phôi bình thường hoặc những cặp vợ chồng vì một lý do nào đó không thể tiếp tục thực hiện một chu kỳ IVF khác nhằm tìm kiếm phôi chuẩn bội để chuyển. Đồng thời cặp vợ chồng sẽ được tư vấn kỹ lưỡng về nguy cơ và cách theo dõi thai kỳ khi chuyển phôi thể khảm.”
Trước kia việc chuyển phôi thể khảm gần như rất hiếm do còn nhiều lo ngại liên quan đến bất thường thai nhi sau này. Tuy nhiên, gần đây khoa học đã chứng minh kết quả phôi thể khảm có tỷ lệ dương tính giả nhất định, chỉ khoảng 1 nửa các trường hợp có kết quả phôi thể khảm là thực sự khảm, hay việc sinh thiết phôi tại vị trí sau này sẽ phát triển thành phần phụ của thai không đại diện cho toàn bộ phôi.
Đồng thời dựa trên kỳ vọng vào khả năng tự sửa chữa của phôi bào sau khi chuyển vào cơ thể người mẹ đã góp phần đưa ra quyết định có thể chuyển phôi thể khảm như hiện nay.
Tại IVF Tâm Anh, với những trường hợp bệnh nhân cân nhắc đến việc chuyển phôi thể khảm, bác sĩ sẽ cung cấp cho bệnh nhân những thông tin để giải thích những rủi ro dựa trên loại bất thường cụ thể của phôi khảm cũng như những khuyến nghị trong việc có nên chuyển phôi khảm hay không.
Quá trình chuyển phôi khảm có thành công không là vấn đề nhiều người quan tâm. Trong trường hợp không có phôi bình thường để chuyển, việc chuyển phôi khảm có thể thực hiện dựa trên một số cân nhắc như loại thể khảm: khảm cấu trúc hay lệch bội, tỷ lệ khảm hay số NST bị khảm.
Nhiều nghiên cứu về chuyển phôi thể khảm đã được thực hiện trong nhiều năm cho thấy kết quả tương đối khả quan. Điển hình như một công bố năm 2021 dựa trên 1000 phôi thể khảm được chuyển cho thấy tỷ lệ có thai không hề thấp 46,5%, mặc dù tỷ lệ sảy thai cao gấp 2 lần so với chuyển phôi chuẩn bội (bình thường).
Đối với nguy cơ sau chuyển phôi có kết quả khảm, một công bố khác dựa trên tổng hợp 25 nghiên cứu về chuyển phôi khảm cho thấy: trong số 2759 phôi khảm được chuyển, chỉ có dưới 1% số trường hợp mang thai thực sự mang bất thường NST giống với kết quả xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-A.
Hình ảnh phôi ở giai đoạn phôi ngày 5 có thể tiến hành sinh thiết phôi
Hiện nay chưa có đủ dữ liệu liên quan đến sức khỏe của thai kỳ và trẻ sinh ra từ phôi khảm. Theo các nhà nghiên cứu, việc lấy một số tế bào ở phần lá nuôi để thực hiện sàng lọc phôi chưa đại diện được toàn bộ phôi. Vì vậy việc chuyển phôi khảm cần dựa trên những khuyến cáo, cập nhật mới nhất tại thời điểm điều trị.
Bác sĩ cũng cần tư vấn kỹ cho người bệnh những rủi ro, lợi ích của việc sàng lọc phôi và có nên chuyển phôi khảm không. Thai kỳ khi chuyển phôi khảm cung cần theo dõi toàn bộ quá trình cũng như sức khỏe của bé sau sinh.
Nguy cơ khi chuyển phôi khảm là vấn đề các cặp vợ chồng điều trị hiếm muộn quan tâm. Một số rủi ro với thai kỳ chuyển phôi khảm cao hơn so với chuyển phôi chuẩn bội có liên quan đến việc thất bại làm tổ, sảy thai, thai lưu, thai sinh hóa, dị tật ở thai nhi và các kết quả chu sinh bất lợi khác. Vì vậy việc chuyển phôi khảm sẽ được cân nhắc kỹ.
Theo khuyến cáo mới nhất của Hiệp hội y học sinh sản Hoa Kỳ – ASRM 2023, những yếu tố sau nên được xem xét khi chọn phôi có kết quả khảm:
Kết quả một số nghiên gần đây cho thấy chuyển phôi khảm vẫn có khả năng thành công và sinh ra những em bé khỏe mạnh
Trong trường hợp cân nhắc chuyển phôi khảm, các chuyên gia và tốt nhất là chuyên gia về di truyền lâm sàng cần tư vấn đầy đủ và hướng dẫn chuyên môn cho bệnh nhân ở mức cao nhất.
Ngoài ra bệnh nhân cần ký cam kết chuyển phôi sau khi được tư vấn đầy đủ. Sau chuyển phôi và mang thai thành công, bệnh nhân vẫn thực hiện sàng lọc trước sinh bình thường và cần thực hiện chẩn đoán trước sinh đầy đủ, phổ biến nhất là chọc ối ở tuần thứ 16 trở đi. Khuyến nghị thực hiện chọc dịch ối để xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Tại IVF Tâm Anh, với những bệnh nhân lựa chọn nuôi phôi với hệ thống tủ nuôi cấy phôi time-lapse sẽ được theo dõi về quá trình phát triển của phôi cũng như đánh giá của từng phôi.
Trong trường hợp bệnh nhân cân nhắc chuyển phôi khảm, các bác sĩ sẽ dựa trên những nghiên cứu, khuyến cáo mới nhất để đưa ra những lợi ích, nguy cơ khi chuyển phôi khảm cho bệnh nhân, đồng thời kết hợp phân tích hình thái phôi để đưa ra lựa chọn phôi chuyển phù hợp nhất cho người bệnh..
IVF Tâm Anh được trang bị đồng bộ hệ thống tủ nuôi cấy phôi hiện đại, kính hiển vi quang học sử dụng ánh sáng phân cực trong việc đánh giá noãn trước thụ tinh, thiết bị xử lý, chọn lọc tinh trùng giúp lựa chọn giao tử tốt trước khi thực hiện tạo phôi, tăng kết quả có phôi ngày 5 chất lượng.
Nguy cơ khi chuyển phôi khảm là điều mà nhiều cặp vợ chồng lo lắng. Tuy nhiên trước khi chuyển phôi khảm các cặp vợ chồng sẽ được bác sĩ tư vấn kỹ càng và chi tiết về từng phôi. Nếu còn thắc mắc về việc chuyển phôi khảm, vợ chồng có thể liên hệ IVF Tâm Anh được được giải đáp.
Xem tiếp...
Chuyển phôi khảm là gì?
Việc chuyển phôi khảm vào cơ thể người phụ nữ trong chu kỳ điều trị thụ tinh trong ống nghiệm sẽ được cân nhắc kỹ và phụ thuộc vào nhiều yếu tố như loại khảm, tỷ lệ khảm, số nhiễm sắc thể khảm, chu kỳ điều trị IVF của người phụ nữ không còn phôi nào khác để chuyển…
Để trả lời cho câu hỏi nguy cơ khi chuyển phôi khảm, chúng ta cần hiểu phôi khảm là gì? Thể phôi khảm được hiểu là là phôi có sự hiện diện của hai hoặc nhiều dòng tế bào với các bộ nhiễm sắc thể khác nhau trong cùng một cá thể. (1)
Sau khi trứng và tinh trùng kết hợp tạo thành hợp tử. Hợp tử này sẽ được nuôi cấy và phát triển thành phôi thai, quá trình này các tế bào phôi sẽ phân chia theo cấp số nhân. Nếu như có lỗi trong giai đoạn tạo trứng hoặc tinh trùng hoặc tác động bên ngoài có thể gây ra bất thường tế bào phôi.
ThS.BS Vũ Thị Ngọc chia sẻ “Chúng ta thường nghe đến thuật ngữ phôi khảm 30% hoặc phôi khảm 40%. Có thể hiểu là xét nghiệm tiền làm tổ mục đích so sánh bộ DNA của phôi với bộ NST chuẩn, nếu lệch <20% là phôi chuẩn bội (bình thường), nếu >80% là lệch bội (bất thường), nếu từ 20-80% được kết luận là thể khảm”.
Phôi khảm có chuyển được không?
Theo Hiệp hội chẩn đoán di truyền tiền làm tổ thế giới (PGDIS) gần đây cũng đã có khuyến cáo về việc chuyển phôi thể khảm, đây được coi là lựa chọn thứ yếu khi người bệnh không còn sự lựa chọn nào khác khả quan hơn. (2)
Bác sĩ Ngọc cho biết “quyết định chuyển phôi khảm sẽ dựa vào nhiều yếu tố, cân nhắc giữa lợi ích và nguy cơ cho bệnh nhân. Với những cặp vợ chồng làm IVF nhưng không có phôi bình thường hoặc những cặp vợ chồng vì một lý do nào đó không thể tiếp tục thực hiện một chu kỳ IVF khác nhằm tìm kiếm phôi chuẩn bội để chuyển. Đồng thời cặp vợ chồng sẽ được tư vấn kỹ lưỡng về nguy cơ và cách theo dõi thai kỳ khi chuyển phôi thể khảm.”
Có nên chuyển phôi khảm không?
Trước kia việc chuyển phôi thể khảm gần như rất hiếm do còn nhiều lo ngại liên quan đến bất thường thai nhi sau này. Tuy nhiên, gần đây khoa học đã chứng minh kết quả phôi thể khảm có tỷ lệ dương tính giả nhất định, chỉ khoảng 1 nửa các trường hợp có kết quả phôi thể khảm là thực sự khảm, hay việc sinh thiết phôi tại vị trí sau này sẽ phát triển thành phần phụ của thai không đại diện cho toàn bộ phôi.
Đồng thời dựa trên kỳ vọng vào khả năng tự sửa chữa của phôi bào sau khi chuyển vào cơ thể người mẹ đã góp phần đưa ra quyết định có thể chuyển phôi thể khảm như hiện nay.
Tại IVF Tâm Anh, với những trường hợp bệnh nhân cân nhắc đến việc chuyển phôi thể khảm, bác sĩ sẽ cung cấp cho bệnh nhân những thông tin để giải thích những rủi ro dựa trên loại bất thường cụ thể của phôi khảm cũng như những khuyến nghị trong việc có nên chuyển phôi khảm hay không.
Chuyển phôi khảm có thành công không?
Quá trình chuyển phôi khảm có thành công không là vấn đề nhiều người quan tâm. Trong trường hợp không có phôi bình thường để chuyển, việc chuyển phôi khảm có thể thực hiện dựa trên một số cân nhắc như loại thể khảm: khảm cấu trúc hay lệch bội, tỷ lệ khảm hay số NST bị khảm.
Nhiều nghiên cứu về chuyển phôi thể khảm đã được thực hiện trong nhiều năm cho thấy kết quả tương đối khả quan. Điển hình như một công bố năm 2021 dựa trên 1000 phôi thể khảm được chuyển cho thấy tỷ lệ có thai không hề thấp 46,5%, mặc dù tỷ lệ sảy thai cao gấp 2 lần so với chuyển phôi chuẩn bội (bình thường).
Đối với nguy cơ sau chuyển phôi có kết quả khảm, một công bố khác dựa trên tổng hợp 25 nghiên cứu về chuyển phôi khảm cho thấy: trong số 2759 phôi khảm được chuyển, chỉ có dưới 1% số trường hợp mang thai thực sự mang bất thường NST giống với kết quả xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-A.
Hiện nay chưa có đủ dữ liệu liên quan đến sức khỏe của thai kỳ và trẻ sinh ra từ phôi khảm. Theo các nhà nghiên cứu, việc lấy một số tế bào ở phần lá nuôi để thực hiện sàng lọc phôi chưa đại diện được toàn bộ phôi. Vì vậy việc chuyển phôi khảm cần dựa trên những khuyến cáo, cập nhật mới nhất tại thời điểm điều trị.
Bác sĩ cũng cần tư vấn kỹ cho người bệnh những rủi ro, lợi ích của việc sàng lọc phôi và có nên chuyển phôi khảm không. Thai kỳ khi chuyển phôi khảm cung cần theo dõi toàn bộ quá trình cũng như sức khỏe của bé sau sinh.
Những nguy cơ khi chuyển phôi khảm có thể xảy ra
Nguy cơ khi chuyển phôi khảm là vấn đề các cặp vợ chồng điều trị hiếm muộn quan tâm. Một số rủi ro với thai kỳ chuyển phôi khảm cao hơn so với chuyển phôi chuẩn bội có liên quan đến việc thất bại làm tổ, sảy thai, thai lưu, thai sinh hóa, dị tật ở thai nhi và các kết quả chu sinh bất lợi khác. Vì vậy việc chuyển phôi khảm sẽ được cân nhắc kỹ.
1. Thứ tự chuyển phôi khảm
Theo khuyến cáo mới nhất của Hiệp hội y học sinh sản Hoa Kỳ – ASRM 2023, những yếu tố sau nên được xem xét khi chọn phôi có kết quả khảm:
- Tỉ lệ khảm: Phần lớn các nghiên cứu cho thấy phôi khảm thấp đem lại tỉ lệ làm tổ và thai tiến triển cao hơn so với khảm cao.
- NST bị khảm: Chưa xác định được mối liên quan nào giữa loại NST bị khảm với kết cục sản khoa (cả tỉ lệ thành công lẫn nguy cơ với thai/ trẻ sinh ra). Cho đến nay, một số lượng hạn chế các chu kỳ chuyển phôi khảm NST 13, 18, 21 (những bất thường NST “có thể sống được” ở trạng thái không khảm) đều không ghi nhận bất kỳ tổn thương nào ở thai.
- Khảm lệch bội và khảm cấu trúc: Hầu hết các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ có thai sau chuyển phôi khảm cấu trúc cao hơn so với khảm lệch bội.
- Số lượng NST bị khảm: Các dữ liệu về chuyển phôi khảm cho đến nay cho thấy tỉ lệ có thai giảm khi chuyển phôi khảm từ 3 NST trở lên so với phôi khảm 1 hoặc 2 NST. Tỉ lệ có thai khi chuyển phôi khảm 1 hay 2 NST chưa thấy có sự khác biệt đáng kể.
- Monosomy và trisomy: Không ghi nhận bất kỳ sự khác biệt nào (cả về tỷ lệ có thai lẫn sảy thai) giữa chuyển phôi khảm monosomy với trisomy.
- Theo nghiên cứu của Viotti trên 1000 chu kỳ chuyển phôi khảm, thứ tự ưu tiên khi chuyển phôi khảm nên là: Khảm cấu trúc => khảm thấp 1NST => khảm thấp 2 NST => khảm thấp ≥ 3NST => khảm cao 1NST => khảm cao 2 NST => khảm cao ≥ 3NST. Ngoài ra, hình thái phôi cũng là một yếu tố quan trọng giúp tiên lượng khả năng tạo thai của phôi khảm. (3)
Khi quyết định chuyển phôi khảm bệnh nhân được tư rõ về lợi ích và nguy cơ
Trong trường hợp cân nhắc chuyển phôi khảm, các chuyên gia và tốt nhất là chuyên gia về di truyền lâm sàng cần tư vấn đầy đủ và hướng dẫn chuyên môn cho bệnh nhân ở mức cao nhất.
Ngoài ra bệnh nhân cần ký cam kết chuyển phôi sau khi được tư vấn đầy đủ. Sau chuyển phôi và mang thai thành công, bệnh nhân vẫn thực hiện sàng lọc trước sinh bình thường và cần thực hiện chẩn đoán trước sinh đầy đủ, phổ biến nhất là chọc ối ở tuần thứ 16 trở đi. Khuyến nghị thực hiện chọc dịch ối để xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Tại IVF Tâm Anh, với những bệnh nhân lựa chọn nuôi phôi với hệ thống tủ nuôi cấy phôi time-lapse sẽ được theo dõi về quá trình phát triển của phôi cũng như đánh giá của từng phôi.
Trong trường hợp bệnh nhân cân nhắc chuyển phôi khảm, các bác sĩ sẽ dựa trên những nghiên cứu, khuyến cáo mới nhất để đưa ra những lợi ích, nguy cơ khi chuyển phôi khảm cho bệnh nhân, đồng thời kết hợp phân tích hình thái phôi để đưa ra lựa chọn phôi chuyển phù hợp nhất cho người bệnh..
IVF Tâm Anh được trang bị đồng bộ hệ thống tủ nuôi cấy phôi hiện đại, kính hiển vi quang học sử dụng ánh sáng phân cực trong việc đánh giá noãn trước thụ tinh, thiết bị xử lý, chọn lọc tinh trùng giúp lựa chọn giao tử tốt trước khi thực hiện tạo phôi, tăng kết quả có phôi ngày 5 chất lượng.
Nguy cơ khi chuyển phôi khảm là điều mà nhiều cặp vợ chồng lo lắng. Tuy nhiên trước khi chuyển phôi khảm các cặp vợ chồng sẽ được bác sĩ tư vấn kỹ càng và chi tiết về từng phôi. Nếu còn thắc mắc về việc chuyển phôi khảm, vợ chồng có thể liên hệ IVF Tâm Anh được được giải đáp.
Xem tiếp...