“Để hai đứa ly hôn cho anh Giới lấy vợ mới, đẻ con khôn”, trước lời đề nghị của thông gia, bà Sáu trào nước mắt, quyết lo liệu giúp hai con sinh con khỏe mạnh.
Anh Bùi Văn Giới (38 tuổi) và chị Đinh Thị Hòa (36 tuổi) kết hôn năm 2003. Là con trai duy nhất, anh Giới chịu áp lực sinh con nối dõi. Cuối năm 2004, vợ chồng sớm đón con trai đầu lòng nhưng bé sinh ra chậm phát triển tinh thần vận động, biến dạng cột sống, giãn động mạch chủ.
Bệnh khiến bé gặp khó khăn trong giao tiếp và sinh hoạt hàng ngày, thường xuyên đau ốm. Vẫn nghĩ sức khỏe con bất thường vì lúc mang thai chưa chú ý tẩm bổ, chị Hòa nuôi hy vọng sinh con thứ hai sẽ gặp may mắn. Không ngờ, bé gái chào đời năm 2008 cũng có vấn đề về tinh thần, vận động như anh trai.
Họ hàng hai bên không ai mắc bệnh, chị ruột anh Giới cưới chồng, sinh hai con sức khỏe đều bình thường. Nhiều người suy đoán vấn đề thuộc về chị Hòa. Áp lực, định kiến, hàng ngày vất vả chăm hai con lớn tuổi mà nhận thức không hơn gì đứa trẻ lên ba… cùng lúc dồn trên vai khiến chị Hòa mệt mỏi. Nhiều đêm chị nằm ôm con khóc, định buông tay để chồng tìm hạnh phúc mới.
“Tôi sợ mang thai vì ám ảnh chuyện sinh con mang bệnh. Có người giới thiệu làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để sinh con khỏe mạnh nhưng vợ chồng đắn đo vì kinh tế không ổn định”, chị Hòa kể.
Thấy vợ chồng con trai buồn rầu, tự ti, sống dằn vặt vì mặc cảm có lỗi với tổ tông, bà Đinh Thị Sáu (60 tuổi) xót xa. Thêm mỗi lần nhìn hai cháu nội “không giống ai”, ăn không nên đọi nói chẳng thành lời, sống tách biệt, cả ngày tha thẩn chơi cùng nhau, mọi sinh hoạt đều cần người giúp đỡ, bà lại buốt lòng.
Còn mẹ đẻ chị Hòa, thương con gái hôn nhân không vẹn tròn, cách đây 15 năm đã đến gặp thông gia xin cho con được ly hôn với nguyện vọng “giải thoát cho anh Giới lấy vợ mới, đẻ con khôn”. Bất ngờ bà Sáu không tán thành, ngược lại còn quả quyết sẽ quyết tâm theo các con đi… “tìm” đứa cháu khỏe mạnh.
Ngoài chuẩn bị thuốc thang cho con dâu tẩm bổ, bà Sáu vừa chăm lo cho bố chồng 88 tuổi, nằm liệt giường đã 17 năm vì tai biến, vừa chăm sóc cháu nội bệnh tật để chị Hòa có thời gian điều trị. Bà còn tranh thủ chăn nuôi, gom góp tiền phụ giúp hai con.
Tháng 12/2021, bà Sáu theo vợ chồng chị Hòa và hai cháu đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh) thăm khám. Kết quả xét nghiệm gen của hai vợ chồng đều mang đột biến dị hợp tử trên gen PEX6, hai bé mang gen đồng hợp tử PEX6.
Ngoài ra, Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Lệ Thủy còn phát hiện chị Hòa bị tắc vòi tử cung phải trên phim chụp X-quang tử cung vòi trứng.
Gia đình bà Sáu chụp hình lưu niệm cùng bác sĩ Lệ Thủy trong ngày trở lại bệnh viện khám sức khỏe
Bác sĩ Thủy cho biết, người chỉ có một gen bất thường trong cặp nhiễm sắc thể thường không biểu hiện bệnh lý nhưng có thể di truyền gen đột biến cho con. Trường hợp vợ chồng chị Hòa, theo quy luật di truyền học, tỷ lệ sinh con mắc bệnh và bộc lộ dấu hiệu bệnh chiếm 25%, 50% trẻ có nguy cơ mang gen bệnh mà không có biểu hiện bệnh lý giống bố mẹ, chỉ 25% trẻ không mang gen bệnh.
“Sàng lọc phôi tiền làm tổ chọn phôi khỏe mạnh, không mang đồng thời đột biến của cha và mẹ là phương pháp duy nhất giúp họ sinh con khỏe mạnh, không có nguy cơ mắc bệnh hay mang gen bệnh”, bác sĩ Thủy nhận định.
Hiện có ba loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được áp dụng, gồm PGT-A giúp phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở phôi; PGT-SR xác định bất thường về cấu trúc NST; PGT-M ghi nhận những phôi mang đột biến đơn gen gây bệnh ở vợ chồng bị bệnh di truyền. Trường hợp chị Hòa, bác sĩ chỉ định sinh thiết phôi làm xét nghiệm PGT-M.
Chị Hòa được kích trứng theo phác đồ cá thể hóa, gom noãn hai lần. Noãn sau khi thụ tinh với tinh trùng bằng phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương (ICSI), được nuôi cấy trong hệ thống tủ nuôi cấy phôi Time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI), thu được 4 phôi ngày 5 chất lượng tốt.
Vợ chồng chị thực hiện phân tích di truyền cả 4 phôi. Dưới sự hỗ trợ của kính hiển vi chuyên dụng tích hợp laser đa điểm, chuyên viên phôi học tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài của phôi, sau đó dùng kim chuyên dụng nhẹ nhàng trích ra 5-7 tế bào từ mỗi phôi mang đi phân tích DNA.
Theo bác sĩ Thủy, quá trình sinh thiết phôi thực hiện ở giai đoạn phôi ngày 5, khi phôi đã có độ nở tốt, được phân chia thành hàng trăm tế bào. Các chuyên viên phôi học có thể sinh thiết nhiều tế bào để phân tích gen, giúp mang lại độ chính xác cao nhưng vẫn đảm bảo chất lượng phôi.
Vị trí lấy tế bào sinh thiết ở lớp tế bào lá nuôi (nơi sẽ hình thành phần phụ của thai như bánh rau, dây rốn), cách biệt hoàn toàn với khối tế bào bên trong (nơi sẽ phát triển thành bào thai) nên giảm tối đa nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng.
Sau khi phân tích di truyền, chuyên viên phôi học sàng lọc được hai phôi không mang gen bệnh lý. Hai phôi này được trữ đông trong môi trường chuyên dụng bằng kỹ thuật thủy tinh hóa, chờ ngày chuyển phôi.
Tháng 9/2022, chị Hòa được chỉ định mổ nội soi cắt polyp buồng tử cung. Sau mổ ổn định, chị được dùng thuốc chuẩn bị niêm mạc phù hợp thể trạng. Tháng 12/2022, chị được chuyển một phôi vào buồng tử cung, may mắn đậu thai ngay.
Mang thai ốm nghén nhiều, lúc nào chị Hòa cũng lo lắng. Vợ chồng không bỏ lỡ một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào. Các kết quả xét nghiệm NIPT, siêu âm thai định kỳ… đều bình thường.
Tháng 7/2023, gia đình vỡ òa hạnh phúc đón bé trai khỏe mạnh chào đời ở tuần thai 38 bằng phương pháp sinh mổ. Suốt hành trình hai năm điều trị, bà Sáu luôn có mặt tại bệnh viện động viên các con.
“Rất nhiều lúc tôi hoang mang lo các con làm IVF không đạt ý nguyện. Giờ được bế cháu nội khỏe mạnh trên tay, tôi thấy mãn nguyện,” bà chia sẻ.
Sau 15 năm đồng hành cùng nhau, gia đình bà Sáu đã hái được “trái ngọt”
Theo bác sĩ Thuỷ, Việt Nam hiện có hàng trăm bệnh lý di truyền, với tỷ lệ người lành mang gen bệnh (người có sức khoẻ bình thường nhưng mang gen bệnh lặn) cao như tan máu bẩm sinh Thalassemia, thoái hóa cơ tủy, Phenylketon niệu, rối loạn chuyển hóa đồng, loạn dưỡng cơ Duchenne, máu khó đông Hemophilia…
Nhiều bệnh không bộc lộ thành kiểu hình, triệu chứng khiến người bệnh không nhận ra bất thường nên chủ quan không đi khám tầm soát, kiểm tra. Hầu hết trường hợp phát hiện bệnh khi khám sức khỏe định kỳ, gặp khó khăn trong vấn đề sinh sản hoặc sau khi sinh con bị bệnh.
“Các cặp đôi nên chủ động khám sức khỏe toàn diện, làm xét nghiệm gen để kiểm tra, tầm soát nguy cơ mang gen bệnh lý trước khi có kế hoạch kết hôn, mang thai, nhất là người có tiền sử gia đình hoặc bản thân bị bệnh di truyền, dị tật”, bác sĩ Thuỷ nhấn mạnh.
Hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại như gom trứng và tinh trùng, nuôi cấy phôi nang, trữ đông phôi, sàng lọc phôi (PGT) giúp lựa chọn phôi chất lượng tốt về hình thái và di truyền để chuyển vào tử cung người mẹ, tăng tỷ lệ IVF thành công, giảm tối đa tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các dị tật di truyền.
Bác sĩ Thuỷ lưu ý, ngay cả khi đã sàng lọc phôi, thai phụ vẫn cần thực hiện các xét nghiệm tiền sản trước sinh như siêu âm, sàng lọc NIPT,… nhằm loại trừ tất cả các bệnh lý có thể phát sinh trong quá trình mang thai và sau sinh. Do các xét nghiệm PGT chỉ sàng lọc được các bệnh lý, dị tật do di truyền mà không sàng lọc được các bệnh lý do những yếu tố khác gây ra.
Cập nhật lần cuối: 03:07 27/03/2024
Xem tiếp...
Anh Bùi Văn Giới (38 tuổi) và chị Đinh Thị Hòa (36 tuổi) kết hôn năm 2003. Là con trai duy nhất, anh Giới chịu áp lực sinh con nối dõi. Cuối năm 2004, vợ chồng sớm đón con trai đầu lòng nhưng bé sinh ra chậm phát triển tinh thần vận động, biến dạng cột sống, giãn động mạch chủ.
Bệnh khiến bé gặp khó khăn trong giao tiếp và sinh hoạt hàng ngày, thường xuyên đau ốm. Vẫn nghĩ sức khỏe con bất thường vì lúc mang thai chưa chú ý tẩm bổ, chị Hòa nuôi hy vọng sinh con thứ hai sẽ gặp may mắn. Không ngờ, bé gái chào đời năm 2008 cũng có vấn đề về tinh thần, vận động như anh trai.
Họ hàng hai bên không ai mắc bệnh, chị ruột anh Giới cưới chồng, sinh hai con sức khỏe đều bình thường. Nhiều người suy đoán vấn đề thuộc về chị Hòa. Áp lực, định kiến, hàng ngày vất vả chăm hai con lớn tuổi mà nhận thức không hơn gì đứa trẻ lên ba… cùng lúc dồn trên vai khiến chị Hòa mệt mỏi. Nhiều đêm chị nằm ôm con khóc, định buông tay để chồng tìm hạnh phúc mới.
“Tôi sợ mang thai vì ám ảnh chuyện sinh con mang bệnh. Có người giới thiệu làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để sinh con khỏe mạnh nhưng vợ chồng đắn đo vì kinh tế không ổn định”, chị Hòa kể.
Thấy vợ chồng con trai buồn rầu, tự ti, sống dằn vặt vì mặc cảm có lỗi với tổ tông, bà Đinh Thị Sáu (60 tuổi) xót xa. Thêm mỗi lần nhìn hai cháu nội “không giống ai”, ăn không nên đọi nói chẳng thành lời, sống tách biệt, cả ngày tha thẩn chơi cùng nhau, mọi sinh hoạt đều cần người giúp đỡ, bà lại buốt lòng.
Còn mẹ đẻ chị Hòa, thương con gái hôn nhân không vẹn tròn, cách đây 15 năm đã đến gặp thông gia xin cho con được ly hôn với nguyện vọng “giải thoát cho anh Giới lấy vợ mới, đẻ con khôn”. Bất ngờ bà Sáu không tán thành, ngược lại còn quả quyết sẽ quyết tâm theo các con đi… “tìm” đứa cháu khỏe mạnh.
Ngoài chuẩn bị thuốc thang cho con dâu tẩm bổ, bà Sáu vừa chăm lo cho bố chồng 88 tuổi, nằm liệt giường đã 17 năm vì tai biến, vừa chăm sóc cháu nội bệnh tật để chị Hòa có thời gian điều trị. Bà còn tranh thủ chăn nuôi, gom góp tiền phụ giúp hai con.
Tháng 12/2021, bà Sáu theo vợ chồng chị Hòa và hai cháu đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh) thăm khám. Kết quả xét nghiệm gen của hai vợ chồng đều mang đột biến dị hợp tử trên gen PEX6, hai bé mang gen đồng hợp tử PEX6.
Ngoài ra, Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Lệ Thủy còn phát hiện chị Hòa bị tắc vòi tử cung phải trên phim chụp X-quang tử cung vòi trứng.
Bác sĩ Thủy cho biết, người chỉ có một gen bất thường trong cặp nhiễm sắc thể thường không biểu hiện bệnh lý nhưng có thể di truyền gen đột biến cho con. Trường hợp vợ chồng chị Hòa, theo quy luật di truyền học, tỷ lệ sinh con mắc bệnh và bộc lộ dấu hiệu bệnh chiếm 25%, 50% trẻ có nguy cơ mang gen bệnh mà không có biểu hiện bệnh lý giống bố mẹ, chỉ 25% trẻ không mang gen bệnh.
“Sàng lọc phôi tiền làm tổ chọn phôi khỏe mạnh, không mang đồng thời đột biến của cha và mẹ là phương pháp duy nhất giúp họ sinh con khỏe mạnh, không có nguy cơ mắc bệnh hay mang gen bệnh”, bác sĩ Thủy nhận định.
Hiện có ba loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được áp dụng, gồm PGT-A giúp phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở phôi; PGT-SR xác định bất thường về cấu trúc NST; PGT-M ghi nhận những phôi mang đột biến đơn gen gây bệnh ở vợ chồng bị bệnh di truyền. Trường hợp chị Hòa, bác sĩ chỉ định sinh thiết phôi làm xét nghiệm PGT-M.
Chị Hòa được kích trứng theo phác đồ cá thể hóa, gom noãn hai lần. Noãn sau khi thụ tinh với tinh trùng bằng phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương (ICSI), được nuôi cấy trong hệ thống tủ nuôi cấy phôi Time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI), thu được 4 phôi ngày 5 chất lượng tốt.
Vợ chồng chị thực hiện phân tích di truyền cả 4 phôi. Dưới sự hỗ trợ của kính hiển vi chuyên dụng tích hợp laser đa điểm, chuyên viên phôi học tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài của phôi, sau đó dùng kim chuyên dụng nhẹ nhàng trích ra 5-7 tế bào từ mỗi phôi mang đi phân tích DNA.
Theo bác sĩ Thủy, quá trình sinh thiết phôi thực hiện ở giai đoạn phôi ngày 5, khi phôi đã có độ nở tốt, được phân chia thành hàng trăm tế bào. Các chuyên viên phôi học có thể sinh thiết nhiều tế bào để phân tích gen, giúp mang lại độ chính xác cao nhưng vẫn đảm bảo chất lượng phôi.
Vị trí lấy tế bào sinh thiết ở lớp tế bào lá nuôi (nơi sẽ hình thành phần phụ của thai như bánh rau, dây rốn), cách biệt hoàn toàn với khối tế bào bên trong (nơi sẽ phát triển thành bào thai) nên giảm tối đa nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng.
Sau khi phân tích di truyền, chuyên viên phôi học sàng lọc được hai phôi không mang gen bệnh lý. Hai phôi này được trữ đông trong môi trường chuyên dụng bằng kỹ thuật thủy tinh hóa, chờ ngày chuyển phôi.
Tháng 9/2022, chị Hòa được chỉ định mổ nội soi cắt polyp buồng tử cung. Sau mổ ổn định, chị được dùng thuốc chuẩn bị niêm mạc phù hợp thể trạng. Tháng 12/2022, chị được chuyển một phôi vào buồng tử cung, may mắn đậu thai ngay.
Mang thai ốm nghén nhiều, lúc nào chị Hòa cũng lo lắng. Vợ chồng không bỏ lỡ một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào. Các kết quả xét nghiệm NIPT, siêu âm thai định kỳ… đều bình thường.
Tháng 7/2023, gia đình vỡ òa hạnh phúc đón bé trai khỏe mạnh chào đời ở tuần thai 38 bằng phương pháp sinh mổ. Suốt hành trình hai năm điều trị, bà Sáu luôn có mặt tại bệnh viện động viên các con.
“Rất nhiều lúc tôi hoang mang lo các con làm IVF không đạt ý nguyện. Giờ được bế cháu nội khỏe mạnh trên tay, tôi thấy mãn nguyện,” bà chia sẻ.
Theo bác sĩ Thuỷ, Việt Nam hiện có hàng trăm bệnh lý di truyền, với tỷ lệ người lành mang gen bệnh (người có sức khoẻ bình thường nhưng mang gen bệnh lặn) cao như tan máu bẩm sinh Thalassemia, thoái hóa cơ tủy, Phenylketon niệu, rối loạn chuyển hóa đồng, loạn dưỡng cơ Duchenne, máu khó đông Hemophilia…
Nhiều bệnh không bộc lộ thành kiểu hình, triệu chứng khiến người bệnh không nhận ra bất thường nên chủ quan không đi khám tầm soát, kiểm tra. Hầu hết trường hợp phát hiện bệnh khi khám sức khỏe định kỳ, gặp khó khăn trong vấn đề sinh sản hoặc sau khi sinh con bị bệnh.
“Các cặp đôi nên chủ động khám sức khỏe toàn diện, làm xét nghiệm gen để kiểm tra, tầm soát nguy cơ mang gen bệnh lý trước khi có kế hoạch kết hôn, mang thai, nhất là người có tiền sử gia đình hoặc bản thân bị bệnh di truyền, dị tật”, bác sĩ Thuỷ nhấn mạnh.
Hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại như gom trứng và tinh trùng, nuôi cấy phôi nang, trữ đông phôi, sàng lọc phôi (PGT) giúp lựa chọn phôi chất lượng tốt về hình thái và di truyền để chuyển vào tử cung người mẹ, tăng tỷ lệ IVF thành công, giảm tối đa tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các dị tật di truyền.
Bác sĩ Thuỷ lưu ý, ngay cả khi đã sàng lọc phôi, thai phụ vẫn cần thực hiện các xét nghiệm tiền sản trước sinh như siêu âm, sàng lọc NIPT,… nhằm loại trừ tất cả các bệnh lý có thể phát sinh trong quá trình mang thai và sau sinh. Do các xét nghiệm PGT chỉ sàng lọc được các bệnh lý, dị tật do di truyền mà không sàng lọc được các bệnh lý do những yếu tố khác gây ra.
Cập nhật lần cuối: 03:07 27/03/2024
Xem tiếp...