SỨC KHỎE - GIA ĐÌNH

Theo y văn thế giới, hội chứng truyền máu song thai là một biến chứng nguy hiểm của song thai cùng trứng, chung bánh nhau nhưng khác túi ối. Đây là hội chứng truyền máu thai đôi rất hiếm gặp, chỉ chiếm tỷ lệ khoảng 1/10.000 ở các bà mẹ mang song thai nhưng vô cùng nguy hiểm.



Tháng 2/2018, lần đầu tiên tại Việt Nam, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa đã thực hiện thành công ca phẫu thuật ngay trong bụng mẹ, cứu sống ngoạn mục song thai 19 tuần của sản phụ H.T.H.T (28 tuổi, Nghệ An) nguy kịch do hội chứng truyền máu song thai tiên lượng nặng. Sự kiện này đã đánh dấu cột mốc quan trọng trong việc điều trị, đồng thời mở ra kỷ nguyên mới của Y học bào thai tại Việt Nam.

ThS.BS Đinh Thị Hiền Lê nhớ lại: “Chỉ hơn 2 năm về trước, tất cả những trường hợp song thai bị hội chứng truyền máu đều phải sang nước ngoài để điều trị, vô cùng tốn kém tiền bạc, thời gian, lại thường không hiệu quả do có quá nhiều rào cản để thai phụ có thể được phẫu thuật kịp thời như: khoảng cách địa lý, chi phí đắt đỏ, rào cản ngôn ngữ… Vì thế, không ít gia đình đành chấp nhận mất con.”

Và kể từ ca “mổ trong bụng mẹ” điều trị hội chứng truyền máu nhi song sinh đầu tiên thành công tại Việt Nam, các thai phụ bị hội chứng này không còn phải lặn lội ra nước ngoài nữa mà có thể được điều trị ngay tại trong nước bởi chính bàn tay, khối óc và trái tim của những bác sĩ Việt Nam.

Truyền máu song thai là gì?​

Truyền máu song thai (tiếng Anh là Twin-twin Transfusion Syndrome – TTTS) là hội chứng xảy ra trong thai kỳ, khi người mẹ đang mang bầu một cặp song sinh cùng trứng, chung bánh nhau, nhưng lại khác túi ối. Đây là một tai biến trước sinh vô cùng nghiêm trọng. Theo hiệp hội TTTS Hoa Kỳ, hội chứng này xảy ra với khoảng 15% trường hợp mang song thai có chung một bánh nhau. Tất cả các trường hợp song thai một bánh nhau đều có nguy cơ cao bị các biến chứng nguy hiểm. (1)

ThS.BS Đinh Thị Hiền Lê được mệnh danh là “bà đỡ mát tay” cho nhiều ca chuyển dạ phức tạp và có chuyên môn cao trong công tác điều trị các biến chứng thai sản.
85% các trường hợp song thai một bánh nhau có sự thông nối giữa mạch máu của hai thai nhi ở trong bánh nhau. Chính sự thông nối này được xem là tiền đề cho sự phát triển của hội chứng này. Sản phụ mắc hội chứng này khiến thai chậm tăng trưởng trong tử cung hậu quả là tử vong thai nhi và sinh non. Hội chứng này chiếm tỷ lệ 0,1-1,9/1000 trẻ sinh ra. Tỷ lệ tử vong chiếm 80-100% trước 26 tuần nếu không điều trị. (2)

Hội chứng này đầu tiên được xác định bởi một bác sĩ sản khoa người Đức, Friedrich Schatz vào năm 1875. Bệnh chỉ xảy ra trong 5% – 10% các trường hợp song thai một bánh nhau. Nhiều câu hỏi đặt ra vì sao hội chứng chỉ phát triển trên một số ít trường hợp song thai một bánh nhau và không bị ảnh hưởng bởi yếu tố di truyền, tuy nhiên đến giờ vẫn chưa có câu trả lời chính xác cho những thắc mắc này. Có thể là số mạch máu thông nối, kiểu và hướng thông nối quyết định sự phát triển của truyền máu cặp song thai. (3)

Sự thông nối trong bánh nhau giữa các mạch máu của hai thai nhi khiến máu từ một thai nhi được bơm vào thai nhi còn lại với một tốc độ chậm nhưng liên tục. Do đó, đây là một bệnh lý diễn tiến chậm. Theo y văn, trường hợp được phát hiện sớm nhất là khi thai được 13 tuần tuổi. Hội chứng này thường xảy ra trong ba tháng giữa của thai kỳ.

Nguyên nhân gây truyền máu song thai​

Nhau thai là một cơ quan hoạt động rất tích cực nhằm cung cấp oxy và chất dinh dưỡng cho thai nhi và nó phát triển cùng với sự lớn lên của các em bé. Đôi khi, vì những lý do không được hiểu rõ, lưu lượng máu bình thường trong các mạch máu của nhau thai phát triển một mô hình bất thường. Khi thai nhi dùng chung nhau thai, kết quả có thể là mất cân bằng lưu thông máu, với một em bé nhận quá nhiều máu qua dây rốn và em bé kia nhận quá ít. Chính sự mất cân đối này dẫn đến hiện tượng truyền máu song thai.

Bệnh xảy ra do có sự nối động mạch – tĩnh mạch dẫn đến tình trạng mất cân bằng huyết động giữa thai cho và thai nhận. Hội chứng này còn được biết đến bởi sự chênh lệch thể tích giữa hai buồng ối, đa ối, thiểu ối. Nếu không được điều trị kịp thời, 90-100% thai nhi sẽ chết. Nếu một trong hai thai chết, 25% thai còn lại bị di chứng thần kinh nặng nề.

Đây là một rối loạn tiến triển nghiêm trọng. Cặp song sinh không bị dị tật, nhưng một người truyền máu cho người kia thông qua các kết nối mạch máu bất thường hoặc không cân bằng trong nhau thai chung. Cụ thể hơn, một động mạch phân nhánh từ dây rốn của cặp song thai, đi vào nhau thai để lấy oxy và chất dinh dưỡng cho máu từ tuần hoàn của người mẹ.

Theo cơ chế bình thường, tĩnh mạch tương ứng sẽ đưa máu giàu chất dinh dưỡng trở lại chính thai nhi đó nhưng thật không may, nó lại hướng đến thai còn lại thông qua kết nối “động mạch-tĩnh mạch” bất thường này. Kết quả là, nếu không có kết nối nào chảy theo hướng ngược lại, một thai nhận được quá nhiều máu và thai còn lại thì thiếu máu nặng.

Thai nhi cho máu bị giảm thể tích tuần hoàn mà hậu quả là dẫn tới tình trạng thiểu niệu, thiểu ối và chậm tăng trưởng. Biểu hiện chậm tăng trưởng trong tử cung tùy thuộc vào giai đoạn của hội chứng truyền máu song thai. Lượng nước ối giảm dần theo thời gian khiến cho thai nhi bị bó chặt bên trong màng ối, quan sát trên siêu âm có thể thấy thai nhi bị “dính” vào thành tử cung và không cử động cũng như thay đổi tư thế.

Thai nhi được nhận nhiều máu nuôi sẽ có biểu hiện tình trạng đa niệu, bàng quang căng to, đa ối, phù nề, suy tim. Nguyên nhân của các bệnh lý này là do sự tăng thể tích tuần hoàn quá mức. Nếu không điều trị, hầu hết các trường hợp đều bị sinh cực non. Ngay cả khi được điều trị, tỷ lệ tử vong thai nhi là 40% và tỷ lệ tử vong sơ sinh lên đến 60%.

“Trong trường hợp hiện tượng truyền máu thai đôi xuất hiện trước tuần thứ 20 của thai kỳ, nguy cơ thai nhi tử vong gần như 100% nếu không được can thiệp kịp thời và đúng kỹ thuật”, ThS.BS Đinh Thị Hiền Lê cho biết.

Triệu chứng truyền máu song thai​

Người mẹ thường nhận ra triệu chứng đầu tiên sau tuần thứ 20 của thai kỳ là tình trạng đa ối của thai nhi nhận máu: bụng lớn nhanh, quần áo chật nhanh trong một thời gian ngắn, có thể khó thở. Tuy nhiên, hội chứng này thường được phát hiện bằng siêu âm thai định kỳ trong giai đoạn từ 16 đến 22 tuần.

“Hội chứng truyền máu song nhi không có triệu chứng rõ rệt, khi thai phụ cảm thấy tức bụng là đã ở vào giai đoạn cuối, khả năng thai nhi tử vong trong bụng mẹ rất cao. Có trường hợp đến khám tại BVĐK Tâm Anh khi thai nhi đã 27 tuần, tức ở giai đoạn nguy hiểm vì vượt ngưỡng cho phép can thiệp (từ 16-26 tuần). Lúc này, việc tìm được các mạch máu nối rất khó khăn do nước ối không còn trong suốt, thai nhi quá to che lấp phẫu trường. Khi đó, chỉ cần một cử động nhẹ của thai cũng đã làm nên một cơn ‘sóng thần’ trong buồng tử cung khiến tia laser bị đẩy đi xa vạn dặm so với đích đến… Vì thế, thai phụ mang song thai cần khám thai đúng lịch tại các cơ sở y tế có đầy đủ phương tiện chẩn đoán hiện đại để phát hiện và xử trí kịp thời, tránh được các rủi ro cho em bé.”, ThS.BS Đinh Thị Hiền Lê nhấn mạnh.

Đối tượng nguy cơ cao mắc bệnh​

Hội chứng này là biến chứng thường gặp nhất trong song thai hai buồng ối chung bánh nhau; vì vậy, những sản phụ mang đa thai có 1 bánh nhau là đối tượng dễ nhất. Bệnh có thể được phát hiện sớm nhờ siêu âm; vì vậy, thai phụ mang song thai cần khám thai định kỳ đúng hẹn để kiểm soát kích thước và tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Phương pháp chẩn đoán truyền máu song nhi​

Chẩn đoán sự tồn tại và giai đoạn của bệnh được thực hiện bằng siêu âm. Tiêu chuẩn chẩn đoán song thai một trứng một bánh nhau là hình ảnh song thai cùng giới tính, màng ối giữa hai thai nhi mỏng và chỉ có một bánh nhau. Hội chứng được chia thành 5 giai đoạn. Theo thời gian, nếu truyền máu song thai diễn tiến lên giai đoạn cao hơn thì khả năng sống sót của thai nhi càng giảm đi. Các nhà khoa học đã thống kê có 50% các trường hợp sẽ tăng giai đoạn, 30% vẫn giữ nguyên giai đoạn và có khoảng 20% trường hợp diễn tiến tích cực bằng cách giảm giai đoạn.

• Giai đoạn 1: Siêu âm cho thấy sự mất cân bằng nước ối xung quanh song thai, với một lượng nhỏ (<2cm) xung quanh thai nhi cho và một lượng lớn xung quanh thai nhi nhận (> 8cm). Các thai nhi có sự chênh lệch hơn 20% về kích thước.
• Giai đoạn 2: Không nhìn thấy bàng quang của cặp song sinh hiến tặng hoặc không chứa đầy nước tiểu khi siêu âm. Phát hiện này cho thấy bàng quang trống rỗng – một dấu hiệu cho thấy em bé đã ngừng tạo nước tiểu.
• Giai đoạn 3: Sự mất cân bằng lưu lượng máu bắt đầu ảnh hưởng đến chức năng tim ở một hoặc cả hai em bé. Điều này được thấy trong lưu lượng máu bất thường trong dây rốn hoặc tim của các cặp song thai. Động mạch rốn bị mất sóng cuối tâm trương hoặc sóng cuối tâm trương đảo ngược (thai cho). Ống tĩnh mạch: có sóng đảo ngược (ở thai nhận). Tĩnh mạch rốn có dạng sóng kiểu mạch đập (ở thai nhận).
• Giai đoạn 4: Sự mất cân bằng của lưu lượng máu gây ra dấu hiệu suy tim ở một trong hai song thai. Bên cạnh đó, 1 hoặc 2 thai nhi có dấu hiệu phù thai (ở thai nhi nhận máu và là bằng chứng của suy tim): phù ở da đầu, báng bụng, tràn dịch màng phổi, tràn dịch màng ngoài tim
• Giai đoạn 5: Bệnh trở nặng, một hoặc cả hai song thai sẽ chết.

ThS.BS Đinh Thị Hiền Lê cho biết, khi truyền máu song nhi tiến triển đến giai đoạn 5 là thai đã chết; giai đoạn 4 là giai đoạn nặng nhất và là giai đoạn cuối cùng có thể can thiệp được. Vì thế, thai phụ mang song thai nên được thăm khám ở các cơ sở uy tín để phát hiện và can thiệp ngay từ sớm các dấu hiệu của bệnh.

Phương pháp điều trị truyền máu thai đôi​

Chìa khóa để điều trị hội chứng truyền máu song sinh là chẩn đoán và can thiệp sớm. Lựa chọn điều trị nào là tốt nhất cho thai nhi sẽ phụ thuộc vào giai đoạn và tuổi thai của thai nhi khi được chẩn đoán. Một số phương pháp điều trị hiện tượng thai đôi truyền chung máu được áp dụng như:

• Dùng thuốc chống viêm cho mẹ
• Giảm thể tích nước ối
• Hủy thai có chọn lọc
• Truyền máu cho thai trong buồng tử cung
• Mở thông giữa hai buồng ối
• Phẫu thuật Laser đốt mạch máu thông nối giữa hai thai
• Hủy một thai bằng cắt dây rốn hoặc bằng laser

Theo ThS.BS Đinh Thị Hiền Lê, hiện nay, giải pháp hiệu quả nhất điều trị Hội chứng TMST là phẫu phẫu thuật nội soi thai nhi hay phẫu thuật laser trong buồng tử cung – dùng tia laser cắt đứt các mạch máu thông nối giúp mỗi thai phát triển riêng lẻ, không phụ thuộc vào thai kia. Để thực hiện thành công kỹ thuật này, bác sĩ không chỉ cần kinh nghiệm, sự quyết đoán, mạo hiểm mà phương tiện máy móc hỗ trợ cũng là điều kiện tiên quyết để có thể thao tác dễ dàng và chính xác ngay trong tử cung của người mẹ.

Biện pháp phòng ngừa truyền máu song thai​

Vì đây là một hội chứng nguy hiểm, phải được thăm khám sớm và theo dõi thường xuyên tại cơ sở sản khoa đủ năng lực chuyên môn. Đặc biệt, thai phụ mang song thai cần được theo dõi sát sao, nếu thấy bụng to nhanh phải được kiểm tra ngay và xử trí kịp thời.



Siêu âm hình thái học có thể cung cấp cho các thai phụ hầu hết các tình trạng bất thường về hình thái của thai nhi.
Các bà mẹ mang song thai cùng trứng phải được theo dõi chặt chẽ từ tuần thứ 16 đến khi sinh bằng siêu âm màu Doppler ít nhất 2 tuần một lần. Bởi nếu phát hiện trước 20 tuần tuổi khả năng chữa trị sẽ cao hơn. Sau 24 tuần khả năng can thiệp rất khó khăn và ít thành công. Truyền máu cho cặp thai nhi được xác định khi siêu âm Doppler thấy đường kính hai túi ối và trọng lượng hai thai chênh lệch quá lớn; một thai không thấy hình ảnh bàng quang; có những sóng bất thường ở động mạch, tĩnh mạch rốn, ống tĩnh mạch…

Chăm sóc sức khỏe cho mẹ mắc truyền máu song thai​

Theo nghiên cứu, nhiều trẻ được sinh ra từ thai kỳ mắc hội chứng truyền máu thai đôi có biểu hiện tổn thương hệ thần kinh. Bên cạnh đó, tỷ lệ thai nhi bị tổn thương hệ thần kinh trong giai đoạn trước sinh ở các trường hợp mắc bệnh cũng cao hơn các trường hợp song thai một trứng không có hội chứng này.

• Trong những trường hợp chỉ một thai nhi tử vong, 30% các thai nhi còn sống có nguy cơ bị di chứng tổn thương não, biểu hiện là bệnh lý periventricular leukomalacia (hoại tử trắng quanh não thất) có thể quan sát thấy bằng MRI hay chụp CT.
• Trong trường hợp hai thai đều sống, cơ chế gây tổn thương não có thể là tăng kháng lực mạch do các mạch máu quá nhiều hồng cầu (thai nhận máu) hoặc thiếu máu và giảm oxy máu (thai cho máu).

Do đó, những trẻ bị mắc chứng này cần được kiểm tra hình ảnh học của não bộ trong vòng 48 giờ sau sinh và theo dõi chặt chẽ sự phát triển thần kinh về sau. Tiên lượng sống lâu dài cho trẻ bị truyền máu song thai phụ thuộc vào thời gian điều trị sớm sau khi tình trạng bệnh phát triển, cũng như tuổi thai của trẻ khi sinh. Trẻ sơ sinh được điều trị càng sớm và ở trong bụng mẹ càng lâu trước khi sinh thì khả năng gặp biến chứng càng ít.

Khi không được điều trị, 90% trẻ mắc bệnh có nguy cơ tử vong sau khi sinh. Tỷ lệ đó được cải thiện đáng kể đối với trẻ sơ sinh trải qua quá trình điều trị bằng phẫu thuật nội soi laser trong buồng tử cung. Hội chứng nguy hiểm này thường gây sinh non, ngay cả khi được điều trị thành công. Trong trường hợp này, trẻ sơ sinh cần được chăm sóc trong phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh.

Đa số các em bé được điều trị thành công đều sống bình thường, khỏe mạnh. Tuy nhiên, một số trẻ gặp các triệu chứng nhẹ, chẳng hạn như thiếu máu nhưng dễ điều trị. Một số ít trẻ gặp các vấn đề nghiêm trọng hơn như tổn thương não, suy giảm thần kinh và suy tim.

Trên thế giới, với sự phát triển của y học bào thai, nhiều bệnh, dị tật có thể được phát hiện và điều trị ngay từ trong bụng mẹ. Nhưng tại Việt Nam, các trường hợp này chưa thể can thiệp, một số rất ít gia đình có điều kiện đã phải ra nước ngoài để điều trị. Mặc dù vậy, tỷ lệ thành công không cao do không đáp ứng kịp thời về thời gian vàng của can thiệp do thủ tục giấy tờ, đi lại…