SỨC KHỎE - GIA ĐÌNH

Triệu chứng: Cao, xương mỏng dẹt, cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài bất thường, có tiếng thổi tim, thị lực kém (cận thị), cột sống cong (gù, vẹo cột sống), các khớp lỏng lẻo, bàn chân phẳng, răng hô, xương ngực nhô ra hoặc lõm. Bệnh nhân có vấn đề về động mạch chủ có thể bị đau ngực, đau lưng, đau bụng, ngất xỉu, khó thở và có nguy cơ đột tử.​

Chẩn đoán: Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Kiểm tra hình ảnh thu được để phát hiện các vấn đề liên quan đến hội chứng Marfan bao gồm: hình ảnh chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp vi tính (CT scan), chụp mạch cộng hưởng từ ở ngực (MRA), chụp cắt lớp mạch của ngực (CTA), điện tâm đồ (EKG) và siêu âm tim, kiểm tra mắt bằng kính hiển vi, đo nhãn áp. Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để phát hiện các gen khiếm khuyết.​

Điều trị: Điều trị nhằm ngăn chặn sự suy yếu của động mạch chủ. Thuốc hạ huyết áp được sử dụng để ngăn tình trạng huyết áp cao. Các loại thuốc phổ biến nhất được sử dụng là thuốc chẹn beta, thuốc ức chế men chuyển (chất ức chế ACE), và thuốc chẹn kênh canxi. Phẫu thuật nếu động mạch phì đại nghiêm trọng. Các van tim có thể cần được sửa chữa hoặc thay thế. Niềng răng, phẫu thuật sửa chữa các khuyết tật xương vú. Các vấn đề về mắt như tăng nhãn áp và ống kính lệch được điều trị bằng thuốc và phẫu thuật. Vấn đề thị lực có thể được điều chỉnh bằng kính.Tổng quan​

Xương: Những người bị hội chứng Marfan thường rất cao, mảnh khảnh và lỏng khớp. Do hội chứng Marfan có tác động đến xương dài của khung xương, nên cánh tay, cẳng chân, ngón tay, ngón chân có thể dài ra một cách bất tương xứng đối với phần còn lại của cơ thể.​

Mắt: Có hơn một nửa những người bị hội chứng Marfan bị lệch thủy tinh thể ở một hoặc hai mắt. Thủy tinh thể có thể hơi cao hơn hoặc thấp hơn bình thường và có thể lệch về một phía. Có thể lệch nhẹ hoặc lệch rõ ràng, dễ nhận thấy.​

Tim và mạch máu: Hầu hết những người bị hội chứng Marfan có những bất thường liên quan đến tim mạch. Do mô liên kết bị khiếm khuyết nên thành động mạch chủ (một động mạch lớn mang máu từ tim đến toàn bộ phần còn lại của cơ thể) có thể yếu và giãn, tình trạng này được gọi là giãn động mạch chủ.​

Hệ thần kinh: Não và tủy sống được bao quanh bởi dịch chứa trong màng cứng, màng cứng có cấu tạo từ mô liên kết. Khi những người bị hội chứng Marfan già đi, màng cứng thường trở nên yếu và giãn, sau đó nó sẽ bắt đầu đè lên các đốt sống ở phía dưới thấp và bào mòn xương bao quanh tủy sống. Tình trạng này được gọi là phình màng cứng. Những thay đổi này có thể chỉ gây khó chịu nhẹ hoặc có thể gây đau lan tỏa ở bụng hoặc đau, tê hoặc yếu chân.​

Da: Nhiều người bị hội chứng Marfan đôi khi xuất hiện những đường vân trên da (giãn da) ngay cả khi không có sự thay đổi trọng lượng nào. Những đường vân này có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào và không gây nguy cơ gì cho sức khỏe. Tuy nhiên những người bị hội chứng Marfan cũng có thể gia tăng nguy cơ thoát vị bụng hoặc thoát vị bẹn là những khối phình có chứa một phần của ruột.​

Phổi: Mặc dù bất thường mô liên kết có thể tạo ra những túi khí nhỏ bên trong phổi làm phổi kém đàn hồi đi nhưng những người bị hội chứng Marfan thường không cảm thấy những triệu chứng gây khó chịu ở phổi. Tuy nhiên, nếu những túi khí nhỏ này trở nên giãn hoặc phồng lên, nguy cơ xẹp phổi có thể gia tăng. Hiếm hơn, những người bị hội chứng Marfan có thể bị rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ như ngủ ngáy hay ngưng thở khi ngủ (một kiểu rối loạn giấc ngủ mà người bị rối loạn này có những khoảng thời gian ngắn ngừng thở trong khi ngủ).Nguyên nhân​

• Cao và mảnh mai.
• Chân tay, ngón tay và ngón chân dài.
• Xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lõm vào trong.
• Vòm miệng trên cong và răng dày.
• Tiếng thổi tim.
• Cận thị nặng.
• Cột sống cong.
• Bàn chân phẳng.

Phương pháp điều trị và thuốc: trong vài thập kỷ qua, những tiến bộ trong điều trị để tránh vỡ động mạch chủ đã cho phép nhiều người bị hội chứng Marfan có được tuổi thọ trung bình. Các nhà nghiên cứu đang làm việc để phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho hội chứng Marfan.​

Các vấn đề tim mạch​

• Thuốc. Bác sĩ thường kê đơn các loại thuốc hạ huyết áp để giúp ngăn chặn động mạch chủ giãn và làm giảm nguy cơ phẫu thuật, mặc dù huyết áp có thể bình thường. Các loại thuốc thông dụng nhất là thuốc chẹn beta, làm cho tim đập chậm hơn, với lực ít hơn và giảm nguy cơ tách động mạch chủ và vỡ. Nếu không thể chịu đựng được các tác dụng phụ của thuốc chẹn beta, bác sĩ có thể kê đơn thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) hoặc thuốc chẹn kênh canxi thay thế. Các loại thuốc gọi là thuốc chẹn thụ thể angiotensin cũng thường được sử dụng ở những người bị hội chứng Marfan do kết quả có lợi trong các nghiên cứu trên động vật và người. Trẻ em thường nhận được các loại thuốc tương tự như người lớn.
• Phẫu thuật. Nếu đường kính động mạch chủ to ra một cách nhanh chóng hoặc đạt đến kích thước nguy hiểm – thường là khoảng 5 cm – bác sĩ có thể giới thiệu phẫu thuật thay thế một phần của động mạch chủ bằng một ống làm bằng vật liệu tổng hợp.Điều này có thể giúp ngăn ngừa vỡ động mạch đe dọa tính mạng. Van động mạch chủ có thể cần phải được thay thế. Một số người bị hội chứng Marfan có thể cần nhiều lần phẫu thuật.

Vấn đề xương​

• Chứng vẹo cột sống. Đối với một số trẻ em và thanh thiếu niên, các bác sĩ khuyên nên chỉnh hình, gần như liên tục cho đến khi sự phát triển hoàn tất. Mặc dù có thể cột sống không thẳng được nhưng liệu pháp này giúp ngăn chặn độ cong trở nên trầm trọng hơn. Nếu đường cong cột sống quá mức, chỉnh hình không thể có hiệu quả, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để làm thẳng cột sống.
• Lõm ngực. Khi ngực lõm ảnh hưởng đến hô hấp, phẫu thuật có thể là một lựa chọn. Hoạt động này bao gồm nâng xương ức, xương sườn và giữ tại chỗ. Ngực lồi thường không gây ra vấn đề chức năng nhưng có ảnh hưởng về mặt thẩm mĩ và cũng có thể được chỉnh sửa bằng phẫu thuật.

Vấn đề mắt​

• Trật ống kính. Ở trẻ nhỏ, trật ống kính có thể điều trị có hiệu quả với kính hoặc kính áp tròng có khúc xạ xung quanh hoặc qua ống kính.
• Tăng nhãn áp. Bệnh tăng nhãn áp không thể chữa khỏi nhưng có thể được kiểm soát nếu phát hiện và điều trị sớm. Thuốc nhỏ mắt, thuốc uống và các thủ thuật phẫu thuật có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm quá trình tổn hại.
• Đục thủy tinh thể. Phẫu thuật để thay thế thủy tinh thể mờ bằng một thủy tinh thể nhân tạo thường rất thành công, cải thiện tầm nhìn bị tổn hại do đục thủy tinh thể. Có thể xem xét việc phẫu thuật đục thủy tinh thể khi hiện tượng mất tầm nhìn bắt đầu ảnh hưởng tới hoạt động hàng ngày.
• Bong võng mạc. Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ phẫu thuật mắt có thể chỉnh sửa các phần của võng mạc đã bị rách nát hoặc tách rời.