SỨC KHỎE - GIA ĐÌNH

ệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease) hay còn được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell anemia) là bệnh có tính chất di truyền qua nhiễm sắc thể lặn. Nguyên nhân là do gen quy định việc sản xuất ra hemoglobin (thành phần chủ yếu cấu tạo nên hồng cầu) bị đột biến. Hồng cầu ở những bệnh nhân này không có cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như chiếc liềm gặt lúa. Với cấu trúc bất thường như vậy, hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đông vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, chuyên chở oxy tới các mô. Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuẩn cơ hội là rất lớn. Các cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất bao gồm: phổi, gan, xương, cơ bắp, não, lá lách, dương vật, mắt và thận. Bệnh nhân cũng bị thiếu máu mãn tính.

Triệu chứng​

Đau bụng, đau ngực, đau sườn, đau nhức xương, khó thở, chậm tăng trưởng, chậm dậy thì, mệt mỏi, sốt, vàng da, nhịp tim nhanh, dễ bị nhiễm trùng, loét cẳng chân (ở thanh thiếu niên và người lớn), thiếu máu.

Chẩn đoán​

Hỏi bệnh sử và khám thực thể.. Xét nghiệm máu (CBC), bảng chuyển hóa toàn diện (CMP) và phân tích nước tiểu (UA). Kiểm tra bổ sung có thể được yêu cầu. Điện di huyết sắc tố (Hemoglobin), kiểm tra tế bào hình liềm.

Điều trị​

Mục tiêu của điều trị là kiểm soát triệu chứng và hạn chế tần số của các rối loạn. Hydroxyurea (Hydrea) được sử dụng để làm giảm các đợt cấp của cơn đau nhưng không có hiệu quả trên mọi bệnh nhân. Điều trị đợt cấp tính của bệnh bằng các phương pháp: truyền dịch, thở oxy, dùng thuốc giảm đau, kháng sinh (nếu nhiễm trùng), và / hoặc truyền máu.Tổng quan

Bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease) hay còn được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell anemia) là một bệnh có tính chất di truyền qua nhiễm sắc thể lặn. Nguyên nhân là do gen quy định việc sản xuất ra hemoglobin (thành phần chủ yếu cấu tạo nên hồng cầu) bị đột biến. Chính vì vậy, hồng cầu ở những bệnh nhân này không có cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như chiếc liềm gặt lúa. Với cấu trúc bất thường như vậy nên hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đông vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, chuyên chở oxy tới các mô. Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuẩn cơ hội là rất lớn.Nguyên nhânThiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm là do đột biến gen tạo hemoglobin – một hợp chất giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin là thành phần của tất cả các tế bào hồng cầu. Nó cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến các bộ phận của cơ thể và thải carbon dioxide ở phổi.Trong những trường hợp bình thường, cơ thể tạo hemoglobin lành mạnh được gọi là hemoglobin A. Những người có bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tạo hemoglobin S – S là viết tắt của hồng cầu hình liềm.Các gen tế bào hồng cầu hình liềm được truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau trong kiểu di truyền được gọi là nhiễm sắc thể thường di truyền lặn. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ truyền khiếm khuyết gen cho trẻ em bị ảnh hưởng.Những người có gen tế bào hồng cầu hình liềm, hemoglobin có một gen bình thường và một gen khiếm khuyết. Vì vậy, các cơ quan tạo ra tế bào hồng cầu bình thường và cả hemoglobin hồng cầu hình liềm. Máu có thể chứa một số tế bào hồng cầu hình liềm, nhưng thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, khi cả bố và mẹ mang gen bệnh có thể truyền các gen khiếm khuyết cho con cái.Trong mỗi lần mang thai, hai vợ chồng cùng có gen hồng cầu hình liềm có:

• 25% khả năng con không bị ảnh hưởng, với hemoglobin bình thường
• 50% nguy cơ con mang gen bệnh.
• 25% nguy cơ con thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Yếu tố nguy cơ​

Nguy cơ thiếu máu hồng cầu hình liềm có tính di truyền. Các em bé được sinh ra mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có cả bố và mẹ mang gen tế bào hồng cầu hình liềm.Gen này đặc biệt phổ biến ở người châu Phi, Tây Ban Nha, Địa Trung Hải, Trung Đông và Ấn Độ. Tại Hoa Kỳ, phổ biến nhất ở người da đen và người gốc Tây Ban Nha.Nguyên nhân khác

Các triệu chứng của bệnh thường biểu hiện ngay ở trẻ sau 4 tháng tuổi.

• Thiếu máu là biểu hiện nổi bật và có nguyên nhân do hồng cầu hình liềm rất dễ vỡ, đôi khi có những đợt tan máu rất dữ dội gây thiếu máu cấp, vàng mắt, vàng da do tăng bilirubin trong máu và nước tiểu màu nâu đen. Đời sống hồng cầu hình liềm cũng ngắn ngủi, khoảng 10-20 ngày so với 120 ngày của hồng cầu bình thường nên việc sinh hồng cầu non không kịp để bù, dẫn đến thiếu máu.
• Đau các cơ quan luôn xảy ra từng đợt. Người bệnh cảm thấy đau nhức cơ xương, đau ngực, đau các khớp, đau vùng gan và triệu chứng này có thể kéo dài từ vài giờ đến vài tuần. Nguyên nhân của các cơn đau được cho là hiện tượng tắc các mạch máu nhỏ do hồng cầu hình liềm gây ra.

Điều trị

Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm tập trung vào hai vấn đề chính: điều trị triệu chứng và điều trị triệt căn.

• Điều trị triệu chứng bao gồm sử dụng các thuốc kháng sinh khi có nhiễm khuẩn; các thuốc giảm đau; giảm sinh hồng cầu liềm bằng hydroxyure; truyền máu khi có thiếu máu nặng; cung cấp đầy đủ oxy cho bệnh nhân trong những đợt cấp cũng như xử trí các biến chứng của bệnh như đột quỵ não, viêm phổi, suy giảm thị lực…
• Điều trị triệt căn bằng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương (tủy xương bệnh lý sinh hồng cầu liềm của bệnh nhân sẽ được diệt sạch và thay bằng những tế bào tủy xương bình thường). Tuy nhiên, liệu pháp này cũng có nhiều biến chứng nguy hiểm và chỉ thực hiện được ở những trung tâm huyết học lớn và hiện đại.

Các nhà khoa học cũng đang tiến hành một số phương pháp điều trị mới, đã và đang được thực nghiệm trên động vật như liệu pháp gen; liệu pháp dùng nitric oxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu và một số thuốc làm tăng sản xuất fetal hemoglobin, là loại hemoglobin có thể ức chế sản xuất hemoglobin bệnh lý gây nên hồng cầu hình liềm.Phòng ngừa

Phát hiện ở trẻ sơ sinh​

Yêu cầu làm điện ly hemoglobin ở trẻ sơ sinh, nếu thấy có hemoglobin S thì liệu pháp kháng sinh sớm với penicillin có thể làm giảm nguy cơ nhiễm phế cầu khuẩn.

Tư vấn di truyền​

Chẩn đoán trước sinh có thể thực hiện được bằng sinh thiết lá nuôi (rạch màng ối) và xét nghiệm ADN (nhân lên và cho tiếp xúc với một chất dò ADN). Việc phát hiện những đối tượng mang gen di truyền có thể thực hiện được bằng điện ly hemoglobin. Ở những nước có tỉ lệbệnh này cao, người ta thành lập những hội tư vấn cho bệnh nhân và gia đình họ.Điều trị

Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm tập trung vào hai vấn đề chính: điều trị triệu chứng và điều trị triệt căn.

• Điều trị triệu chứng bao gồm sử dụng các thuốc kháng sinh khi có nhiễm khuẩn; các thuốc giảm đau; giảm sinh hồng cầu liềm bằng hydroxyure; truyền máu khi có thiếu máu nặng; cung cấp đầy đủ oxy cho bệnh nhân trong những đợt cấp cũng như xử trí các biến chứng của bệnh như đột quỵ não, viêm phổi, suy giảm thị lực…
• Điều trị triệt căn bằng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương (tủy xương bệnh lý sinh hồng cầu liềm của bệnh nhân sẽ được diệt sạch và thay bằng những tế bào tủy xương bình thường). Tuy nhiên, liệu pháp này cũng có nhiều biến chứng nguy hiểm và chỉ thực hiện được ở những trung tâm huyết học lớn và hiện đại.

Các nhà khoa học cũng đang tiến hành một số phương pháp điều trị mới, đã và đang được thực nghiệm trên động vật như liệu pháp gen; liệu pháp dùng nitric oxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu và một số thuốc làm tăng sản xuất fetal hemoglobin, là loại hemoglobin có thể ức chế sản xuất hemoglobin bệnh lý gây nên hồng cầu hình liềm.